Raccolta dei dati anamnestici
ed entità della sintomatologia clinica mediante un questionario
di valutazione standard.
Diagnosi fenotipica:
- valutazione di alcuni parametri biochimici all'esordio
(conta piastrinica, emoglobina, LDH, aptoglobina, bilirubina,
reticolociti, negatività del test di Coombs, presenza di
schistociti allo striscio di sangue periferico)
- valutazione dell'attività funzionale
di ADAMTS13 mediante collagen binding assay (CBA)
- valutazione della presenza di inibitore
Diagnosi
genetica:
- Amplificazione mediante
PCR (Polymerase Chain Reaction) delle regioni d'interesse del
gene in studio
- Sequenziamento automatico
dei frammenti ottenuti con PCR per la rilevazione delle eventuali
mutazioni