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20122 - Milano
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DIAGNOSI DI TTP

 

Raccolta dei dati anamnestici ed entità della sintomatologia clinica mediante un questionario di valutazione standard.

Diagnosi fenotipica:
  - valutazione di alcuni parametri biochimici all'esordio (conta piastrinica, emoglobina, LDH, aptoglobina, bilirubina, reticolociti, negatività del test di Coombs, presenza di schistociti allo striscio di sangue periferico)
  - valutazione dell'attività funzionale di ADAMTS13 mediante collagen binding assay (CBA)
  - valutazione della presenza di inibitore
Diagnosi genetica:
  - Amplificazione mediante PCR (Polymerase Chain Reaction) delle regioni d'interesse del gene in studio
  - Sequenziamento automatico dei frammenti ottenuti con PCR per la rilevazione delle eventuali mutazioni
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