La trombosi è la principale causa di mortalità e morbidità dei paesi occidentali ed è definita come malattia multifattoriale causata dall'interazione di diversi fattori di rischio che portano all'alterazione dell'equilibrio tra fattori procoagulanti attivati e fattori anticoagulanti in favore dei primi.

La trombosi può essere arteriosa o venosa; la prima è normalmente la complicazione di una lesione vasale (ateroma) con la formazione di un trombo ricco in piastrine che determina infarto miocardico acuto, ictus cerebrale, occlusione delle arterie periferiche; la seconda è caratterizzata da trombi di grosse dimensioni e ricchi in fibrina in sedi a basso flusso e pressione e si manifesta come trombosi venosa profonda, embolia polmonare o rare trombosi in vene cerebrali, mesenteriche e retiniche.

In assenza di carenze congenite, la trombosi si sviluppa in persone anziane con concomitante aumento dei fattori di rischio ambientali. Al contrario la trombofilia è associata con giovane età d'insorgenza, familiarità positiva, minor stimolo ambientale, trombosi in sedi inusuali, tendenza alle recidive. La trombofilia ereditaria è definita come la tendenza geneticamente determinata allo sviluppo di tromboembolismo venoso. Per quanto riguarda la trombosi arteriosa, non vi sono evidenze certe di cause genetiche che giustifichino l'insorgenza in età giovanile. Per tale motivo sono in corso diversi studi, anche presso il nostro Centro, volti a chiarire l'importanza del patrimonio genetico, soprattutto nello sviluppo di infarto miocardico giovanile.

Esistono inoltre malattie trombotiche che coinvolgono il microcircolo, quali la Porpora Trombotica Trombocitopenica (TTP), oggetto di studio nel nostro Centro.