| DIAGNOSI DI MALATTIA RARA
DELLA COAGULAZIONE |
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Raccolta dei
dati anamnestici ed entità delle manifestazioni emorragiche
mediante un questionario di valutazione standard.
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| Diagnosi fenotipica: |
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- Test coagulativi appropriati per ogni
proteina per misurarne l'attività funzionale. I test di
screening di primo filtro utilizzati sono il PT (tempo di protrombina)
che indaga la via estrinseca e il PTT (tempo di tromboplastina
parziale) che indaga la via intrinseca. Se uno dei due test è
anormale l'alterazione andrà ricercata tra i fattori a
cui quel test è sensibile. Se i test di I filtro risultano
normali, in presenza di una storia clinica emorragica, si dovrà
ricorrere ai test di II filtro: dosaggio di FXIII, dosaggio dell'a2-antiplasmina,
dosaggio dell'attivatore del plasminogeno, dosaggio del fattore
piastrinico 3, tempo di trombina (TT), tempo di Reptilasi. |
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- Dosaggio del livello antigenico della
proteina plasmatica con il test ELISA basato sull'utilizzo di
anticorpi policlonali |
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- Classificazione della carenza: generalmente
le carenze dei fattori della coagulazione vengono classificate
in Tipo I (bassi livelli sia di antigene sia di attività
coagulante) e Tipo II (antigene nella norma con attività
coagulante assente). |
| Diagnosi genetica: |
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- Amplificazione mediante PCR (Polymerase
Chain Reaction) delle regioni d'interesse del gene in studio |
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- Sequenziamento automatico dei frammenti
ottenuti con PCR per la rilevazione delle eventuali mutazioni
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