Le malattie rare della coagulazione comprendono le carenze di fibrinogeno, protrombina (FII), fattore (F)V, FV+VIII combinati, FVII, FX e FXIII, la cui frequenza nella popolazione generale è di 1 caso su 500.000-2.000.000 di persone. Nei paesi dove è praticato frequentemente il matrimonio tra consanguinei, queste patologie sono molto più frequenti, provocando con le recenti ondate migratorie in Italia un aumento del numero di casi clinici osservati. Questo pone un nuovo problema medico-sociale, aggravato dall'assenza di centri di riferimento per il trattamento adeguato dei pazienti e dalla ridotta conoscenza dei difetti molecolari alla base di tali patologie.

Il trattamento consiste attualmente nella sostituzione del fattore carente tramite somministrazione di plasma fresco o di concentrati del fattore carente. Molti problemi soprattutto nei paesi in via di sviluppo, derivano dall'utilizzo di plasma fresco, prevalentemente per il rischio di contrarre infezioni virali quali HCV (epatite C) e HIV (sindrome da immunodeficienza acquisita) che hanno rappresentato un grave problema negli anni ottanta per i pazienti emofilici. Bisogna inoltre considerare che a tutt'oggi non è ancora disponibile un concentrato per il trattamento della carenza di FV, per la quale è ancora utilizzato plasma fresco in tutto il mondo o, dove disponibile, plasma virus-inattivato.

Dal 1996 il nostro Centro è diventato un punto di riferimento per la diagnosi e la terapia di pazienti carenti di fattori della coagulazione provenienti non solo dalla Lombardia ma da tutta Europa ed Asia: finora abbiamo raccolto più di 200 pazienti.
Di questi pazienti sono stati registrati i dati anamnestici, la storia clinica del soggetto e familiare, i dati relativi al trattamento e ad eventuali complicazioni terapeutiche. E' inoltre stato diagnosticato il tipo di carenza e successivamente indagato il difetto molecolare nel gene del fattore la cui carenza determina la malattia, attraverso studi di espressione in vitro, tecniche di pulse-chase, immunofluorescenze e studi biochimici.
In questo modo è stato anche possibile condurre la prevenzione primaria della malattia attraverso la diagnosi prenatale nelle coppie a rischio perché appartenenti a famiglie con uno o più membri affetti.