Nelle donne portatrici di emofilia, la diagnosi prenatale viene eseguita nel I° o II° trimestre di gravidanza attraverso il prelievo di campioni di origine fetale come il prelievo di villi coriali e di liquido amniotico. Sia la villocentesi che l'amniocentesi sono tecniche invasive ed hanno lo svantaggio di determinare un rischio di aborto di circa 0.5-1%.

Negli ultimi anni si stanno sviluppando nuove tecniche non-invasive che offrono la possibilità di una diagnosi precoce (I° trimestre) e con tempi brevi di risposta ed hanno il vantaggio di ridurre lo stress psicologico e l'ansia nelle donne in gravidanza. Tali tecniche sono basate sulla recente scoperta che cellule libere di origine fetale sono presenti nel sangue materno già dalla quarta settimana di gravidanza.

La determinazione del sesso fetale in donne portatrici di malattie X-linked recessive sarà possibile mediante estrazione del DNA fetale da plasma o siero materno e successiva amplificazione di sequenze specifiche di DNA sul cromosoma Y. Quantitative Real-Time PCR, fluorescence-based polymerase chain reaction e nested-PCR sono le tecniche finora riportate in letteratura per la determinazione del sesso fetale su plasma o siero materno.

La messa a punto di tale metodica permetterebbe di offrire alle donne portatrici di emofilia una tecnica non-invasiva di determinazione del sesso fetale che permetterebbe di ovviare non solo ai rischi associati alla procedura delle diagnosi invasive, ma darà la possibilità di una diagnosi precoce (I° trimestre) e con tempi relativamente brevi di risposta

L'utilizzo di tecniche ad high throughput permetterebbe inoltre di eseguire una diagnosi prenatale di emofilia direttamente sul DNA fetale estratto dal prelievo di sangue periferico materno.