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L'infarto miocardico (IM)
è una malattia sostanzialmente invalidante che porta
ad un peggioramento della qualità della vita e ad una
perdita di produttività (soprattutto se si sviluppa in
età giovanile). Per tale motivo ha un considerevole impatto
sulla salute pubblica e la sua prevenzione è un importante
obiettivo per il sistema sanitario. La distribuzione di tale
malattia nei Paesi Europei non è omogenea. Questa diversità
è stata attribuita ai diversi fattori di rischio tradizionali
dovuti all'ambiente e particolarmente allo stile di vita (ipertensione,
fumo di sigaretta, diabete mellito e ipercolesterolemia), che
sono stati profondamente studiati nel corso degli ultimi 40
anni. E' stato stabilito però che nel 50% dei casi la
prevenzione di IM fallisce quando siano valutati solo i tradizionali
fattori di rischio conosciuti e ben documentati.
Per tale motivo, nel recente passato, gli sforzi
della ricerca medica si sono focalizzati sulla caratterizzazione
dei geni legati alla possibilità di sviluppare l'IM per
verificare l'esistenza di una possibile associazione tra variazione
genetica e sviluppo di IM. In realtà la maggior parte
degli studi sino ad ora condotti si sono rivelati di scarso
impatto sia clinico sia pratico. Infatti, molti piccoli studi
che avevano rilevato un'associazione tra SNPs e IM, sono stati
confutati da seguenti lavori condotti su popolazioni più
ampie.
Allo scopo di approfondire questo tipo di studio
su un numero di pazienti adeguato abbiamo raccolto un'ampia
casistica, unica nel mondo per le sue caratteristiche, omogenea
e ben caratterizzata, composta da 2000 pazienti Italiani con
IM giovanile e 2000 controlli paragonati per sesso, età
ed origine geografica su cui abbiamo già condotto un'analisi
di associazione valutando le frequenze di 9 SNPs su geni codificanti
per proteine coinvolte nello stato di ipercoagulabilità
(Atherosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology Italian Study
Group. Circulation 2003; 107: 1117-22).
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