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EMOFILIA
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Con il termine Emofilia si
indicano malattie emorragiche ereditarie, trasmesse attraverso
il cromosoma X. Si distinguono due diversi tipi di Emofilia:
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- Emofilia
B: è dovuta al difetto del
Fattore IX (FIX) della coagulazione, ed ha una frequenza nella
popolazione generale di 1: 60.000 nati
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- Emofilia
A: è causata dalla carenza
o diminuzione del Fattore VIII (FVIII) della coagulazione. La
frequenza nella popolazione generale è 1:10.000 nati
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Dal punto di vista clinico le due
patologie sono praticamente indistinguibili (una corretta diagnosi
può essere effettuata solo dopo l'esecuzione di test specifici)
e la gravità delle manifestazioni cliniche di entrambe
è strettamente correlata con la quantità di fattore
specifico presente nel plasma dei pazienti. In particolare si
distinguono forme gravi, moderate e lievi
Gli emofilici gravi presentano emorragie frequenti e spesso spontanee;
gli emofilici moderati manifestano sanguinamenti prolungati in
genere dopo traumi, anche modesti, mentre i pazienti lievi sanguinano
solo in seguito a gravi traumi o interventi chirurgici. Le emorragie
possono verificarsi in varie sedi. Tuttavia, la manifestazione
più frequente e tipica dell'emofilia è l'emorragia
intrarticolare o emartro. |
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| Diagnosi
di emofilia |
| Assistenza
riproduttiva alle coppie HIV-discordanti |
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Linee di ricerca:
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- basi
genetiche dello sviluppo di inibitore in emofilia A grave
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- determinazione
del sesso fetale e diagnosi prenatale di emofilia A
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