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Chi è la portatrice di emofilia?
La portatrice di emofilia A o B è
una donna in cui uno dei due cromosomi X presenta un'alterazione
nel gene del FVIII o FIX. Tale alterazione, che è
causa dell'emofilia, può essere trasmessa al figlio
maschio in caso riceva dalla madre il cromosoma X portatore
del gene alterato. |
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Diagnosi molecolare di portatrice
Prima dell'avvento delle moderne tecnologie
(anni '70) era possibile effettuare la diagnosi di portatrice
solo misurando il livello del fattore carente nel plasma.
Dagli anni '80, lo sviluppo della biologia molecolare ha
permesso di caratterizzare i geni del FVIII e FIX e utilizzare
nuove metodiche diagnostiche più approfondite e raffinate
che studiano il DNA del paziente |
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Diagnosi Prenatale
Scopo della diagnosi prenatale è
offrire ai genitori la possibilità di conoscere in
tempi relativamente precoci (I/II trimestre di gravidanza)
se il feto è affetto da emofilia.
Attualmente, con lo sviluppo delle tecniche di biologia
molecolare, è possibile effettuare la diagnosi prenatale
direttamente sul DNA fetale attraverso il prelievo di villi
coriali (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi).
Con queste tecniche si può conoscere sia il sesso
che il cariotipo (corredo cromosomico) fetale per escludere
la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Nel caso
il feto sia di sesso maschile si procederà alla diagnosi
molecolare con cui si dovrà verificare se il feto
ha ricevuto dalla madre il cromosoma X portatore del gene
del FVIII/FIX mutato o il cromosoma X con il gene sano. |
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