La coagulazione del sangue è il processo attraverso cui diverse proteine concorrono alla formazione di un tappo di fibrina atto ad arrestare il sanguinamento. La carenza d'una delle proteine coinvolte in tale processo provoca manifestazioni emorragiche che possono variare da lievi a gravi. La gravità della patologia dipende dal ruolo che il fattore carente riveste nella cascata coagulativa, dall'entità della mancanza del fattore stesso, che può essere ridotto o completamente assente, e dalla sua funzionalità.
Nei paesi occidentali le coagulopatie congenite più frequenti sono l'emofilia A e B con una frequenza di 1:10.000 e 1:50.000, rispettivamente. Attualmente in Italia esistono centri di riferimento sparsi in tutto il territorio che garantiscono un'accurata diagnosi, terapia e trattamento dei pazienti con Emofilia A e B. Meno approfondita è la conoscenza delle cosiddette "malattie rare della coagulazione" (Rare Bleeding Disorders: RBDs), la cui frequenza nella popolazione generale è di 1 caso su 500.000-2.000.000 di persone.

Il nostro centro si occupa sia di emofilia che di malattie rare della coagulazione.